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Publié le par Alluvions

12ème Congrès de la WMS : les faits marquants
Serge Braun, Directeur scientifique de l'AFM

Du 17 au 20 octobre derniers, s’est tenu à Giardini Naxos en Sicile, le 12ème congrès international de la World Muscle Society (WMS). La WMS est une société savante qui réunit des spécialistes de la myologie.
Serge Braun, Directeur scientifique de l'AFM, dresse un bilan des faits marquants de ce congrès.

AFM. : Où en sommes-nous sur les essais thérapeutiques liés au saut d'exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne ?
Serge Braun : Concernant la stratégie du saut d'exon, deux essais sont en cours. On connaît les résultats préliminaires de l'essai néerlandais (Prosensa) : une injection intramusculaire du produit thérapeutique (2’Ométhyl phosphorothioates) à la dose de 125mg/kg, a entraîné une expression variable mais conséquente de quasi-dystrophine (dystrophie incomplète mais fonctionnelle) au niveau du site d’injection dans le muscle traité des 4 patients. Dans le prochain essai réalisé par la même équipe, le produit thérapeutique sera injecté en sous-cutané (sous la peau) ce qui permettra une diffusion plus globale du traitement dans l'organisme. Pour ce qui est de l'essai anglais (réseau MDex) avec les morpholinos, l'essai devrait également se dérouler en deux phases (injection intramusculaire puis injection sous-cutanée) mais sur un temps plus rapproché. Les doses testées devraient être équivalentes à celles de l'essai néerlandais et le recrutement des patients a commencé.
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Journée d’information du groupe d’intérêt SMA : recherches et collaborations internationales étaient à l’honneur
Photo du stand SMA prise lors des Journées des Familles de l'AFM en juin 2007

Lors de la journée d’information organisée le 17 novembre à l’Institut de myologie (Paris) par le groupe d’intérêts “Amyotrophies spinales” de l’AFM, Julien Marquis de l’équipe de Daniel Schümperli de l’université de Bern (Suisse), et Martine Barkats du groupe “Dégénérescence et survie cellulaire” de Généthon (Evry) ont présenté quelques résultats de leurs recherches. Le premier chercheur travaille avec un petit ARN U7 porteur d’une séquence particulière qui permet d’induire l’expression de la protéine SMN — qui fait défaut dans les amyotrophies spinales — en agissant sur le gène SMN2. Cette méthode qui a montré son efficacité sur un “mini gène” SMN2 et dans des cellules de malades est maintenant évaluée par transgénèse dans des modèles murins de la SMA. L’équipe de Martine Barkats travaille, quant à elle, sur un vecteur viral de type AAV — c’est-à-dire un véhicule chargé de transporter les gènes thérapeutiques au coeur des cellules malades — capable de franchir la barrière hémato-encéphalique isolant le système nerveux central — cerveau et moelle épinière — de la circulation sanguine. Ces travaux ont montré la capacité de ce vecteur, doté pour la circonstance d’un “gène fluorescent”, à passer du sang au système nerveux chez des souris et des chats.
L’après-midi a été consacrée à la présentation des réseaux et collaborations internationales ; des informations apportées par Françoise Salama, bénévole de l’AFM chargée des relations internationales auprès de Christian Cottet (Directeur général de l'AFM), Hervé Laouénan, chargé de projet Treat-NMD à l’AFM, et Louis Viollet, médecin chercheur à l’hôpital de Garches et l’hôpital Necker – Enfants malades. Au terme de ses présentations, familles et malades ont pu interroger chercheurs, médecins et acteurs associatifs.
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Essai vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth : recrutement réussi des 180 patients
Joëlle Micallef du CHU la Timone à Marseille

Les 180 patients prévus pour l’essai vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A sont aujourd’hui tous inclus. Cet essai — dirigé par Joëlle Micallef du CHU la Timone à Marseille et mené également à Lyon et Paris — a pour objectif d’évaluer le bénéfice éventuel d’un traitement au long cours à base d’acide ascorbique, plus connu sous le nom de vitamine C, sur la force musculaire et la qualité de vie des malades. Pour mener à bien cette évaluation, les 180 patients, répartis au hasard, prennent quotidiennement 1 g ou 3 g de vitamine C ou un placebo. A ce jour, aucun effet indésirable grave lié au produit n’a été constaté.

AFM. : Au total, il aura fallu 2 ans pour inclure les 180 patients prévus pour cet essai. Est-ce un temps raisonnable ?
Joëlle Micallef : Le premier patient a été inclus à Marseille en septembre 2005 et le cent quatre-vingtième l’a été à Paris le 24 septembre dernier. A quelques jours près, le recrutement des malades aura donc bien duré 2 ans. Ce temps peut paraître conséquent mais sachant que la maladie de Charcot-Marie-Tooth est une pathologie rare et que l’essai n’a lieu que dans trois centres, 2 ans, ce n’est pas si long.
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Le point sur les médicaments pédiatriques
Photo de gélules

Depuis janvier 2007, la Commission européenne s’est dotée d’un nouveau règlement sur les médicaments à usage pédiatrique. Entendez par là que les médicaments destinés aux enfants vont enfin être testés, évalués et scrutés comme ceux destinés aux adultes ; l’aboutissement d’une réflexion qui a débuté au sein de la Commission… en 1997 !

Comme le souligne dans ses documents la Commission européenne, « […] actuellement en Europe, […] plus de 50 % des médicaments administrés aux enfants n’ont pas fait l’objet d’essais et […] leur administration aux enfants n’est pas autorisée. » En d’autres termes, les traitements donnés aux 100 millions de jeunes européens, âgés de 0 à 16 ans, n’ont pas été évalués spécifiquement pour eux, et n’ont pas reçu d’Autorisation de mise sur le marché (AMM) pour un usage chez les enfants.
En France, l’Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps) indique quant à elle que « plus de 40 % des préparations hospitalières déclarées à l’Afssaps concernent la pédiatrie et de ce fait, illustre le manque de spécialités pharmaceutiques adaptées à  l’enfant. »
Devant un tel constat, dès 1997, la Commission européenne et les associations de malades et de parents — dont Eurordis (l’Organisation européennes pour les maladies rares) — ont commencé à travaillé sur ce dossier. Il faudra 10 ans pour qu’il aboutisse.


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Publié dans Du Médical

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