La conférence de presse scientifique du Téléthon qui a eu lieu le 19 novembre a permis de faire un point sur les recherches soutenues par l’AFM et d’illustrer au travers
d’exemples précis pourquoi ce Téléthon aura pour thème le “grand virage des traitements”.
De fait, comme l’a indiqué Laurence Tiennot Herment, présidente de l’association, « aujourd’hui, grâce aux dons du Téléthon, l’AFM soutient 40 essais cliniques » ; autant de recherches qui
sont susceptibles de devenir des médicaments à part entière à l’image des travaux menés par l’équipe de Maria Grazia Roncarolo du Tiget, l’institut de thérapie génique de Milan
(Italie). Cette équipe soutenue par les Téléthons français et italien s’apprête à demander une Autorisation de mise sur le marché (AMM) pour une thérapie génique qui permet depuis 7
ans de soigner des enfants affectés d’un déficit immunitaire dû au déficit en adénosine désaminase (SCID-ADA).
Toujours en matière de thérapie génique, Nathalie Cartier Lacave, médecin chercheur à l’hôpital Saint-Vincent de Paul et l’Inserm, a quant à elle présenté les premiers
résultats de l’essai qu’elle mène avec Patrice Aubourg, de l’hôpital Saint-Vincent de Paul et directeur de l’unité Inserm “Génétique et biothérapies des maladies dégénératives et
prolifératives du système nerveux”, chez deux enfants âgés de 7 ans souffrant d’adrénoleucodystrophie (ALD) liée à l’X. Ce traitement consiste à prélever chez les malades des
cellules souches de la moelle osseuse, à y introduire le gène “normal” ALD puis à réinjecter au patient ces cellules corrigées. « Aujourd’hui, avec un recul d’un an pour l’un des enfants et
de 9 mois pour le second, nous constatons la reconstitution immunitaire totale chez les deux malades et une expression stable jusqu’à 20 % de la protéine ALD dans toutes les lignées de
cellules [issues des cellules souches, ndlr.], a indiqué Nathalie Cartier Lacave. En revanche, concernant l’efficacité de cette thérapie, nous devons attendre 18 mois à 2 ans après le
traitement pour voir si la maladie régresse. » Outre son intérêt pour le traitement de l’adrénoleucodystrophie, cette étude apporte sa pierre à l’édifice de la thérapie génique dans la mesure
où elle a montré, pour la première fois au monde, la faisabilité de l’utilisation de vecteurs dérivés du virus HIV chez des personnes non affectées par le Sida ; des vecteurs dont la plus
grande qualité est leur capacité à “pénétrer” dans des cellules qui ne se divisent pas. Bien sûr, ces vecteurs, développés par la société américaine Cell Genesys, sont dépourvus de tout
élément pathogène et sont soumis tout au long de l’essai à des tests visant à vérifier leur innocuité, effectués par Genosafe, une société de biotechnologie créée par l’AFM et Généthon.
Toujours dans le domaine de la thérapie génique, Serge Herson de l’hôpital de la Pitié – Salpêtrière a fait un point sur l’essai mené dans la
gamma-sarcoglycanopathie, une maladie neuromusculaire. Cette étude vise à vérifier l’innocuité et la tolérance de l’injection dans une petite zone d’un muscle de malade d’un
vecteur de type AAV porteur du gène “normal” de la gamma-sarcoglycane. « Dans cet essai, il n’est pas question de bénéfice puisque les injections sont très localisées et la zone traitée est
enlevée par biopsie pour être analysée, a précisé le médecin. De fait, à ce jour, 4 patients ont été traités — les 3 premiers ont reçu la dose de traitement la plus faible et le quatrième a
reçu la dose moyenne — et aucun effet indésirable n’a été constaté. »
Pour illustrer la thérapie cellulaire, la deuxième piste thérapeutique soutenue par l’AFM, Philippe Ménasché de l’hôpital européen Georges Pompidou (Paris) a
présenté le potentiel des cellules souches embryonnaires pour les déficiences cardiaques. Ces travaux sont menés par l’équipe de Michel Pucéat du laboratoire I-Stem (Evry) en
étroite collaboration avec celle de chirurgie cardiaque de l’hôpital. Ces recherches portent sur la greffe de cellules embryonnaires humaines dans le cœur de rats ayant subi un infarctus du
myocarde ; des cellules qui gardent leur capacité à proliférer mais qui sont tout de même “orientées” dans la voie des cellules cardiaques. Une fois injectées dans les cœurs malades, ces
cellules souches embryonnaires humaines se sont bel et bien différenciées en cardiomyocytes et ont amélioré la fonction cardiaque des animaux. « Au vu de ces résultats, cette voie est très
prometteuse pour le traitement des insuffisances cardiaques, a souligné Philippe Ménasché. De plus, ces travaux sont très intéressants car la technique développée est conçue pour être
appliquée aisément en clinique. »
Enfin, moins médiatique mais tout aussi utile et prometteuse, la thérapie pharmacologique est également soutenue par l’AFM. Ainsi, 8 des 9 patients affectés d’Ataxie
de Friedreich et traités par la défériprone ont vu une amélioration de la coordination des mouvements, de la parole et de certains troubles sensitifs. « Grâce à cette étude, nous
avons la preuve que la défériprone est capable de piéger le fer dans des zones particulières du cerveau ; une capacité qui pourrait intéresser d’autres pathologies plus communes comme
certaines anémies mais aussi la maladie d’Alzheimer ou celle de Parkinson, » a indiqué Arnold Munnich qui a mené cette étude en collaboration avec l’université Hébraïque de
Jérusalem. En d’autres termes, si l’Ataxie de Friedreich reste une maladie rare, le mécanisme qui permet de la soigner pourrait soulager un grand nombre de malades.
Un constat que Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM, a souligné. En effet, si l’objectif de l’AFM reste la guérison des maladies neuromusculaires, « les recherches que l’association
soutient peuvent profiter à des maladies plus fréquentes, a précisé Serge Braun. En outre, il ne faut pas oublier que les maladies rares peuvent toucher n’importe qui et qu’elles affectent en
France 3 à 4 millions de personnes. » A ce titre là, ces pathologies sont un véritable enjeu de santé publique. Mais si la France est en avance en matière de recherches menées dans le
domaine, comme l’a rappelé le directeur scientifique, « ces recherches sont financées à 70 % par l’AFM, » en d’autres termes par les dons du Téléthon.
Françoise Dupuy Maury
L'AFM participe au financement de plus de 40 essais, la
moitié en cours et la moitié en préparation pour 30 maladies différentes : des maladies génétiques rares du muscle, du sang, de la vision, du système nerveux ou immunitaire, mais aussi des
maladies plus fréquentes comme l'infarctus du myocarde. En 20 ans, l'AFM a fait émerger des thérapies nouvelles issues de la connaissance des gènes pour les maladies
incurables.
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